lysosomální poruchy skladovací volné kyseliny sialové

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Lysosomální Free kyselina sialová Storage poruch není název jste očekávali.

Salla diseas; meziprodukt Salla diseas; infantilní bezplatné úložiště kyselina sialová nemoc (ISSD)

Bez poruchy sialové kyseliny skladování je skupina souvisejících poruch charakterizovaných abnormální akumulací kyseliny sialové v různých buněk a tkání v těle. Tyto poruchy jsou obecně rozděleny do tří podtypů: infantilní bez sialové skladování kyseliny nemoc (ISSD), nejzávažnější formou, Salla onemocnění, nejmírnější forma a středně Salla choroba, která je méně závažná než ISSD, ale mnohem vážnější, než Salla onemocnění. Specifické příznaky spojené s těmito poruchami se může značně lišit. Všechny poruchy jsou charakterizovány určitým stupněm degenerace nervových buněk (neurodegenerace) a kognitivní poruchou. Bez poruchy sialové kyseliny skladování dochází z důvodu mutací genu SLC17A5 a se dědí autosomálně recesivním způsobem; Volné poruchy sialové skladování kyseliny patří do větší skupiny poruch známých jako poruchy lyzozomálního. Lysosomes jsou membránové vázané prostory uvnitř buněk. Které obsahují enzymy, které odbourávají velké molekuly, jako jsou bílkoviny, sacharidy a tuky do svých stavebních bloků. Nízké hladiny nebo nečinnost z transportní protein známý jako sialin vede k abnormální akumulaci (uskladnění) sialové kyseliny ve tkáních postižených osob. Sialin normálně pomáhá transportovat kyselinu sialovou z lysosomů.

STOUPEJTE (dětí žijících s dědičnými metabolickými poruchami; Vstoupíte buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les neduhy Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franc, Tel: 016975403, fax: 016011158, Email: accueil @ VML-zadek; Internet: http: //www.vml-ass, Národní Tay-Sachs a spojenecké nemoci asociace, Inc, 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02146 až 422; US, Tel: (617) 277 – 446, Fax: (617) 277 – 013; Tel: (800) 906 – 872, e-mail: info @ ntsa; Internet: http: //www.NTSA, březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 MAMARONECK Avenu, White Plains, NY 1060, Tel: (914) 997 – 448, Fax: (914) 997 – 476; Tel : (888) 663 – 463; e-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000, Tel: (202) 534 – 370; Fax : (202) 534 – 373; Tel: (800) 433 – 525; TDD: (817) 277 – 055; e-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 až 575; Fax: (301) 402 až 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 až 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; GOLD, Global Organizace pro lysosomální choroby; 3 Albion R; Chalfont St Gile; Buckinghamshire, HP8 4E; United Kingdo; Tel: 44149487070; E-mail: Dotazy @ goldinf; Internet: http: //www.goldinf; Hide & Seek Foundation for Disease Lysosomální výzk; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621 – 112; Fax: (866) 215 – 885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandsee; Myelinové Poruchy Bioregistry Project (MDBP; Childrens National Medical Center, c / o Dr. Adeline Vanderve; 111 Michigan Ave., N; Washington, DC 2001; Tel: (202) 476 – 623, Fax: (202) 476 – 522; E-mail: myelin @ childrensnationa; Internet: http: //www.myelindisorders/profile.aspx

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 3/13/201; Copyright 2010, 2013 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Pylu, tipy léčba a další.

Není to nic kýchat na.