mateřsky zdědil Leigh syndrom a Narp syndrom

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Mateřské zděděných Leigh syndrom a NARP syndrom není jméno, které jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Summar; Mateřsky zdědil Leigh syndrom (mil) a neuropatie, ataxie a retinitis pigmentosa (NARP) syndrom jsou vzácné genetické poruchy multisystémové, které jsou součástí spektra nebo kontinuum nemoci způsobené poruchami, které ovlivňují mitochondriální produkci energie. NARP se vyznačuje tím, nervové onemocnění postihující nervy, které nespadají do centrálního nervového systému (periferní neuropatie), zhoršenou schopnost koordinovat volních pohybů (ataxie), oční vadu známou jako retinitis pigmentosa (RP), a řadu dalších abnormalit. MILS je obecně závažnější mitochondriální porucha, která často se projeví v kojeneckém věku a dětství a je charakterizován onemocnění mozku (encefalopatie), zvýšené hladiny kyseliny mléčné v těle (laktátové acidózy), křeče, onemocnění srdce (kardiomyopatie), dýchání (respirační ) abnormality a vývojové zpoždění. Konkrétní příznaky a závažnost těchto poruch u každého jedince může značně lišit od jedné osoby na druhou, a dokonce i mezi členy jedné rodiny; MILS a NARP syndrom jsou mateřsky zdědil mitochondriálních poruch. Jsou způsobeny specifických mutací, které ovlivňují mitochondriální gen známý jako gen ATPázy 6. Když jednotlivci mají více než 90 procent mutované mitochondriální DNA (mtDNA) ve svých buňkách, které jsou klasifikovány jako mající mil a ne Narp syndrom. Většina jedinců s NARP syndromem mají 70-80 procent mutované mtDNA. V některých rodinách, jednotlivec může mít NARP syndrom, zatímco jiný jednotlivec je diagnostikována mm. (Pro více informací o mtDNA viz sekce Příčiny pod .; Introductio;. Poruchy Mitochondriální se vyznačují mutací ovlivňujících částí buňky, které uvolňují energii (mitochondriálního) mitochondriální onemocnění často brzdí schopnost zasažených buněk rozebrat jídlo a kyslík a výrobě energie. ve většině mitochondriálních poruch, abnormálně vysoký počet vadných mitochondrií jsou přítomny v buňkách těla. mitochondriální onemocnění často postihují více než jeden orgánový systém organismu. NARP syndrom byl poprvé identifikován v lékařské literatuře v roce 1990. Leigh syndromu byla poprvé uvedena v lékařské literatuře v roce 1951.

STOUPEJTE (dětí žijících s dědičnými metabolickými poruchami; Vstoupíte buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Spojené Mitochondriální nemoc Foundatio; 8085 Saltsburg Road Suite 20, Pittsburgh, PA 1523, United State, Tel: (412) 793 – 807, Fax: (412) 793 – 647; Tel: (888) 317 – 863; e-mail: info @ UMD; Internet: http: //www.umd; retinitis pigmentosa Internationa, PO Box 90, Woodland Hills, CA 9136, Tel: (818) 992 – 050, Fax: (818) 992 – 326; Tel: (800 ) 344 – 487; e-mail: info @ rpinternationa; Internet: http: //www.rpinternationa; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496 – 575; Fax : (301) 402 – 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 – 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Mitochondriální nemoc Support Group onlin; 5022 Michigan Avenu; West Palm Beach, FL 3341; Tel: (407) 641 – 471; e-mail: madmolmom @ gmai; Internet: http: //www.mitosupport; Dětské mitochondriální choroby networ; Mayfield Hous; 30 Heber Wal; Chester Wa; Northwic; Anglie, CW9 5J; United Kingdo; Tel: 44016064394; Fax: 44016064394; E-mail: info@cmdn.u; Internet: http://www.emdn-mitonet.co.uk; Mitochondrie Research Societ; Oddělení genetiky Cancer; Roswell Park Cancer Institut; BLSC Building, pokoj # 3-31; Elm a Carlton Street; Buffalo, NY 1422; Tel: (716) 845 – 801; Fax: (716) 845 – 104; E-mail: Keshav @ mitoresearc; Internet: http: //www.mitoresearc; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Retina Internationa; Ausstellungsstrasse 3; CH-800; Züric; Switzerlan; Tel: 41044444107; Fax: 41044444107; E-mail: christina.fasser@retina-internationa; Internet: http: //www.retina-internationa; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tel: (888) 648 – 622; Fax: (888) 648 – 622; E-mail: info @ mitoactio; Internet: http: //www.MitoAction

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 1/31/201; Copyright 2005, 2013 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

MILS-NARP syndrom

neuropatie, ataxie a retinitis pigmentosa (Narp; mateřsky zdědil Leigh syndrom (MILS; mtDNA spojené s Leigh syndrom