megalencephaly-kapilární malformace

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Megalencephaly-kapilární malformace není jméno, které jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Summar; Megalencephaly-kapilární malformace syndrom (MCAP), dříve známý jako Makrocefalie-kapilární malformace, je vzácná, komplexní porucha zahrnující kůži, pojivové tkáně, mozku a další orgány, které jsou obvykle přítomny při narození. Postižení jedinci mají neúměrně velkou hlavu a kapilárních malformace na kůži středového obličeje, trupu a končetin. Tyto kapilární malformace často vykazují krajkové nebo síťovaný vzor (podobající se sítí nebo internetu, a jsou někdy označovány jako “cutis marmorata”). Většina dětí s MCAP mají zvětšenou mozek (nebo megalencephaly), kromě jiných zjištění o MRI mozku spojené s neurologickými problémy; Introductio; Vícenásobné požadavky byly použity v minulosti pro tento syndrom. Nejstarší z nich byl makrocefalii-cutis marmorata telangiectatica congenita (M-CMTC), protože vaskulární léze byly mylně věřil být v souladu s CMTC. Avšak pečlivé vyšetření kůže u těchto dětí bylo zjištěno, že vaskulární léze nejsou CMTC ale spíše kapilární malformace (popsané níže), a tak syndrom byl přesně přejmenován na “syndrom malformace Makrocefalie-kapilární” (nebo M-CM). V poslední době, název byl změněn z tohoto posledního výrazu pro “megalencephaly-kapilární deformace” (nebo MCAP, zkráceně), protože termín “makrocefalie” se vztahuje na velkou hlavou v důsledku různých příčin, zatímco “megalencephaly” je přesnější a přesný termín který se odkazuje na skutečně rozšířené mozku v současné době tohoto syndromu.

Nevus networ; PO Box 30; West Salem, NC 4428; NÁS; Tel: (419) 853 – 452; Fax: (405) 377 – 340; E-mail: info @ nevusnetwor; Internet: http: //www.nevusnetwork; Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534 – 370; Fax: (202) 534 – 373; Tel: (800) 433 – 525; TDD: (817) 277 – 055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Národní institut artritidy a muskuloskeletární a kožní choroby; Informace o Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NÁS; Tel: (301) 495 až 448; Fax: (301) 718 až 636; Tel: (877) 226 – 426; TDD: (301) 565 až 296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Cévní Mateřská znaménka Foundatio; P.O. Box 10; Latham, NY 1211; NÁS; Tel: (877) 823 – 464; E-mail: hvbf @ AO; Internet: http: // www. birthmar; CMTC-OVM Associatio; Bitterschoten 1; Leusdan, 3831 P; Nizozemsku; Tel: 3133494667; E-mail: president@cmtc.n; Internet: http: //www.cmtc.n; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Národní organizace cévní Anomalie; PO Box 3821; Greensboro, NC 27438-821; E-mail: admin@mail.novanew; Internet: http: //www.novanew; M-CM networ; PO Box 9; Chatham, NY 1203; NÁS; Internet: http: //www.m-cm

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 12/8/201; Copyright 2006, 2011 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Pylu, tipy léčba a další.

Není to nic kýchat na.

M-C; MCA; makrocefalie-kapilární malformatio; M-CMT; macrocephaly- cutis marmorata telangiectatica congenit; M-CM syndrom

Žádný