Melnick jehly syndrom

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Melnick Jehly syndrom není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Melnick-jehlový syndrom (MNS) je genetická porucha kostí vyznačující se tím, kosterních abnormalit a konkrétní zobrazení obličeje. Kosterní abnormality zahrnují ohnutí dlouhých kostí, S-zakřivené nohou kostí, pásky-jako žebra a tvrdnutí baze lební. Mezi typické rysy obličeje patří prominentní, vystupující oči, plné tváře, extrémně malou spodní čelist a chlupaté čelo. Tento stav může ovlivnit mnoho kostí těla způsobuje deformity a v některých případech malého vzrůstu. MNS je myšlenka být dědičné jako X-spojené dominantní genetické poruchy.

Melnick-Jehly syndrom podporovat Grou; 4, Kivner Lan; Bexhill-On-Se; East Sussex, TN40 2S; United Kingdo; Tel: 0142421779; E-mail: Gill @ melnickneedlesyndrom; Internet: http: //www.melnickneedlesyndrom; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 7/17/201; Copyright 1989, 1996, 2004, 2008, 2012 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

MN; Melnick-Jehly osteodysplast; osteodysplasty z Melnick a jehličí

Žádný