mukopolysacharidózy

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy mukopolysacharidóz není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

V mukopolysacharidózy (MPS) je skupina dědičných poruch lyzozomálního. Funkce lysosomů jako primární trávicí jednotek uvnitř buňky. Enzymů v lysosomech rozebrat nebo trávení konkrétní živiny, jako jsou například některé sacharidů a tuků. U jedinců s poruchami MPS, nedostatek nebo poruchy specifických lysosomálních enzymů vede k abnormální akumulaci některých komplexních sacharidů (mukopolysacharidy nebo glykosaminoglykany) v tepnách, skelet, očí, kloubů, uší, kůže, a / nebo zubů. Tyto shluky mohou být také nalezeny v dýchací systém, játra, slezina, centrální nervový systém, krev a kostní dřeně. Toto hromadění nakonec způsobí postupné poškození buněk, tkání a různých orgánových systémů lidského těla. Existuje několik různých typů a subtypů mukopolysacharidózy. Tyto poruchy až na jednu výjimku, se dědí autosomálně recesivním.

Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Národní MPS Society, Inc; PO Box 1468; Durham, NC 2770; Tel: (919) 806 – 010; Fax: (919) 806 – 205; Tel: (877) 677 – 100; E-mail: info @ mpssociet; Internet: http: //www.mpssociet; NIH / National Institute of Diabetes, zažívací a onemocnění ledvin; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496 až 358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 až 575; Fax: (301) 402 až 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 až 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Society for Disease mukopolysacharid; MPS Hous; Repton Plac; Bílý lev Roa; Amersha; Buckinghamshire, HP7 9L; United Kingdo; Tel: 0845389990; Fax: 0845389990; E-mail: mps@mpssociety.co.u; Internet: http: //www.mpssociety.co.u; Kanadská společnost pro mukopolysacharidů a souvisejících chorob, Inc; PO Box 3003; RPO Parkgat; Severní Vancouve; British Columbia, V7H 2Y; Canad; Tel: 604924513; Fax: 604924513; Tel: 800667184; E-mail: info@mpssociety.c; Internet: http: //www.mpssociety.c; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Ať slyší Foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462 – 317; Fax: (650) 462 – 314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Hide & Seek Foundation for Disease Lysosomální výzk; 6475 East Pacific Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621 – 112; Fax: (866) 215 – 885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 10/20/201; Copyright 1989, 1997, 2003, 2004, 2011 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

MP; MPS Disorder

MPS IH (Hurler nemoc; MPS IV A a B (Morquio syndrom, MPS (Scheie syndrom; MPS III A, B, C a D (Sanfillipo syndrom; MPS 1 H / S (Hurler / Scheie syndrom; MPS VII (Sly syndrom; MPS II-(Hunter syndrom; MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrom; MPS IX (Hyaluronidase Nedostatek)