n-acetylglutamát deficit syntetázy

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy N-acetylglutamát synthetasa nedostatečnosti není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

N-acetylglutamát deficit syntetáza (NAGS) je vzácná genetická porucha charakteristická úplnou nebo částečnou nedostatek enzymu N-acetylglutamát synthetasy (otrav). NAGS je jeden ze šesti enzymů, které hrají roli v rozebrat a odstraňování dusíku z těla, což je proces známý jako močoviny. Nedostatek výsledků otrav enzymů v nadměrné hromadění dusíku, ve formě amoniaku, v krvi (hyperamonemii). Přebytek amoniaku, což je neurotoxin, putuje do centrálního nervového systému krví, což má za následek příznaky a fyzikální nález deficitu otrav. Příznaky patří zvracení, odepření přístupu k jídlu, progresivní letargie a kóma. Deficit NAGS je autosomálně recesivní; Poruchy cyklu močoviny je skupina vzácných poruch, které ovlivňují cyklu močoviny, série biochemických procesů, ve kterých je dusík přeměněn na močovinu a odstraněny z těla močí. Dusík je odpadní produkt metabolismu bílkovin. Opomenutí rozebrat výsledky dusíku v abnormální akumulaci dusíku, ve formě amoniaku, v krvi.

STOUPEJTE (dětí žijících s dědičnými metabolickými poruchami; Vstoupíte buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Poruchy metabolismu močoviny Národní Foundatio; 75 South velký Avenu, Pasadena, CA 91105 až 160; Tel: (626) 578 – 083, Fax: (626) 578 – 082; Tel: (800) 386 – 823; e-mail: info @nucd; Internet: http: //www.nucd; Kidney Fund, Inc, 11921 Rockville Pik; Suite 30, Rockville, MD 2085, USA; Tel: (800) 638 – 829; e-mail: linka @ kidneyfun; Internet: http : //www.kidneyfun; National Kidney Foundatio; 30 East 33. Stree, New York, NY 1001, Tel: (212) 889 – 221, Fax: (212) 689 – 926; Tel: (800) 622 – 901; e-mail : info @ kidne; Internet: http: //www.kidne; NIH / National Institute of Diabetes, Digestive a onemocnění ledvin, Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256, Bethesda, MD 20892-256, Tel: (301) 496 – 358; e-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082; Fax: (310) 264 – 476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Poruchami metabolismu močoviny Consortiu; Dětské National Medical Cente; 111 Michigan Avenue, N; Washington, DC 2001; Tel: (815) 333 – 401; E-mail: jseminar @ CNM; Internet: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 3/17/201; Copyright 1986, 1987, 1990, 1992, 1993, 1997, 1998, 2001, 2011 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

hyperamonemie vzhledem k N-acetylglutamátu syntetázy deficienc; deficit NAGS

Žádný