oculocerebrocutaneous syndrom

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Oculocerebrocutaneous syndrom není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Oculocerebrocutaneous (OCC) syndrom, vzácná genetická porucha, je zřejmé při narození (vrozená). Tato porucha je charakterizována především oka (oční), mozku (například cerebrální), a kůže (kožní) malformací. Například, mnoho postižených děti mají polotuhé nebo naplněné tekutinou otoky (cysty) v rámci dutinách lebky (oběžných drah), které pojmou oční bulvy a související struktury. Ve většině případů, oko na postižené straně nebo stranách je abnormálně malý (microphthalmos). Mozkové abnormality spojené s OCC syndromu mohou zahrnovat malformací komorového systému, ve středu mozku, více prostory naplněné tekutinou ve vnější oblasti mozkových hemisfér (mozková kůra), a absence pásma nervových vláken, která spojuje mozek ‘s hemisféry (ageneze corpus callosum). Postižené kojenci a děti mohou mít i mentální retardaci a epizody nekontrolované elektrické aktivity v mozku (křeče). Kromě toho OCC syndrom je charakterizován zaostalostí nebo absence kůže v určitých lokalizovaných oblastech (ohniskové dermální hypoplázie či aplazií) a většina z nich vystupující, masově zbarvený nebo nahnědlé výrůstky na kůži (kožní tags) v rámci některých obličejových oblastech, včetně okolo očních víček , na tvářích, nebo v blízkosti uší. Ve všech jedinců s OCC syndromem, zobrazí se porucha vyskytuje náhodně z neznámých důvodů (izolovaná, s žádnou rodinnou anamnézou podobných poruch).

Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Mezinárodní dětská anoftalmie Network (ICAN; c / o Center for Devel medicíny a genetiky; 5501 Old York Roa; Genetics Levy 2 Wes, Philadelphia, PA 1914, US; Tel: (215) 456 – 872, Fax: (215) 456- 235, Tel: (800) 580 – 422; e-mail: ican @ anophthalmi; Internet: http: //www.anophthalmi; Epilepsie Foundatio; 8301 Professional Plac, Landover, MD 20785-722, Tel: (866) 330 – 271; Fax: (877) 687 – 487; Tel: (800) 332 – 100; TDD: (800) 332 – 207; e-mail: ContactUs @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496 – 575, Fax: (301) 402 – 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 – 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; anoftalmie / Mikroftalmie Registr; Albert Einstein Medical Cente; 5501 Old York R; Genetics Levy 2 Wes, Philadelphia, PA 1914; Tel: (215) 456 – 872, Fax: (215 ) 456 – 235; e-mail: bardakjiant@einstein.ed~~V; Internet: http://www.einstein.edu/yourhealth/genetic/article15698.htm; Micro & Anophthalmic Dětské Societ, PO Box 9; Holyhea; North Wales, LL65 9A; United Kingdo; Tel: 0870600622; E-mail: enquiries@macs.u; Internet: http://www.macs.uk; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Národní organizace pro poruchy Corpus Callosu; PMB 36; 18032-C Lemon Driv; Yorba Linda, CA 9288; Tel: (714) 747 – 006; Fax: (714) 693 – 080; E-mail: info @ nodc; Internet: http: //www.nodcc

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 4/21/200; Copyright 1994, 2000, 2003 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Delleman Syndrom; Delleman-Oorthuys Syndrom; Orbitální cysty s dětskou mozkovou a Focal kožních malformace; OCC Syndrom; OCCS

Žádný