pachyonychia congenita

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Pachyonychia congenita není název jste očekávali.

Pachyonychia congenita je vzácná porucha dědí autosomálně dominantním způsobem. Lze ji rozdělit do dvou hlavních formách, PC typ 1 a typ PC 2. Převládající vlastnosti společné pro oba typy jsou silné nehty (hypertrofické hřebík dystrofie), tlusté kůže na dlaních a chodidlech (palmoplantární ohnisková keratoderma) a bílou vnější vrstvy na jazyku a tváře (orální leukokeratosis). PC-2 se odlišuje od PC-1 přítomností rozšířeného pilosebaceózní (spojené s vlasy a souvisejících žláz) cysty nebo cysty, které obvykle vyvinou během Pubert; V PC-1 může být omezená distribuce cyst. Zuby, které jsou přítomny při narození (porodu zuby) jsou specifikem PC-2, ale ne vždy jsou k dispozici (ne zcela penetrační). Pachyonychia congenita je způsobena narušením nebo změny (mutace) v jedné z několika různých genů.

Národní nadace pro ectodermal dysplazie; 6 Execuitive Driv; Suite; Fairview Hiights, IL 6220; Tel: (618) 566 – 202; Fax: (618) 566 – 471; E-mail: info @ NFE; Internet: http: //www.nfe; Pachyonychia congenita Projekce; 2386 East Heritage Way, Suite; Salt Lake City, UT 8410; Tel: (877) 628 – 730; Fax: (877) 628 – 739; Tel: (877) 628 – 730; E-mail: pcproject @ pachyonychi; Internet: http: //www.pachyonychi; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Ectodermal dysplazie Societ; Unit 1 Maida Vale Obchodní Centr; Leckhampto; Cheltenha; Gloucestershir; Anglie, GL53 7E; United Kingdo; Tel: 440124226133; Tel: 440780577570; E-mail: Diana @ ectodermaldysplasi; Internet: http: //www.ectodermaldysplasia

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 5/8/201; Copyright 2005, 2009, 2012 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Maximalizovat své péče o pleť rutina vypadat teď mladší.

Typ pachyonychia congenita 1 (PC-1; pachyonychia congenita typ 2 (PC-2)

Vypadat dobře v každém Phot; Jak pečovat o Červené suché Ski; Překvapivé způsobů, jak snížit vráskám; Vyhnat pytle pod očima